PGT-A Testi
PGT-A Testi
GeneMind PGT-A, embriyo biyopsisi ile alınan 5 ila 10 hücreden elde edilen genomik DNA'yı analiz ederek kromozomal kopya sayısı varyasyonlarını (CNV) tespit eden gelişmiş bir preimplantasyon genetik tarama sistemidir. Tek hücre tüm genom amplifikasyonu (WGA) ile düşük kapsamlı yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisini kusursuzca birleştiren bu sistem, tüp bebek (IVF) tedavilerinde gelecekteki gebeliklerin başarı olasılığını artırmaya ve sağlıklı nesillerin gelişimine güçlü bir klinik veri desteği sağlar.
- Yüksek Hassasiyet ve Kapsamlı Tarama: 23 çift kromozomal anöploidiyi ve tüm genomda 4 Mb üzerindeki mikrodelesyon ile mikroduplikasyonları yüksek doğrulukla tespit eder. Ayrıca %30'un üzerindeki kimerik (mozaik) anormallikleri belirleme yeteneğine sahiptir.
- Hızlı ve Esnek İş Akışı: Numune hazırlığından nihai rapor oluşturulmasına kadar geçen süreyi 12 saat gibi kısa bir zaman dilimine indirir. Hem manuel hem de otomatik laboratuvar iş akışlarıyla tam uyumlu olup, 48 numunelik bir grubu yaklaşık 24 saat içerisinde sonuçlandırabilir.
- Otomatik Veri Analizi ve Açıklama (Annotasyon): Kurum içi (on-premise) sunucuya kurulan analiz yazılımı, tespit edilen kopya sayısı varyasyonlarını (CNV) OMIM, Decipher, ClinVar, ClinGen, dbVar ve MedGene gibi veritabanları üzerinden otomatik olarak değerlendirir. Sonuçları ACMG kılavuzlarına göre sıralayarak klinik anlamlılığı yorumlar ve kapsamlı raporlar oluşturur.
- Tek Tüp Reaksiyonu ve Düşük Girdi Gereksinimi: Embriyo hücrelerinden elde edilen pikogram düzeyindeki (20-30 pg) eser miktarda genomik DNA ile çalışabilir ve tüm genom amplifikasyonunu tek tüp reaksiyonu üzerinden gerçekleştirir.
- Geniş Platform Uyumluluğu: GeneMind’ın yeni nesil dizileme sistemleriyle (GenoLab M, FASTASeq 300, FASTASeq S ve SURFSeq 5000) tam entegre çalışır. Ayrıca yaygın olarak kullanılan standart NGS kütüphane hazırlık kitleri ve biyoinformatik araçlarıyla esnek bir operasyon imkânı sunar.
