NIPT Testi
NIPT Testi
GeneMind NIGM, gebelikteki olası kromozomal anormallikleri erken dönemde değerlendirmek amacıyla anne kanındaki hücre dışı serbest DNA (cfDNA) parçacıklarını Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisiyle analiz eden İnvaziv Olmayan Prenatal Tarama (NIPT) çözümüdür. GeneMind'ın gelişmiş dizileme platformlarıyla (GenoLab M, FASTASeq 300, SURFSeq 5000) tam entegre çalışan bu sistem; klinisyenlere ve laboratuvarlara son derece güvenilir, hızlı ve yüksek hassasiyetli bir tarama altyapısı sunar.
- Pratik ve Erken Dönem Uygulama: Gebeliğin 9. haftası gibi erken bir dönemde, yalnızca 10 mL hacminde tek bir tüp anne kanı örneği ile non-invaziv (girişimsel olmayan) ve güvenli bir şekilde gerçekleştirilebilir.
- Kanıtlanmış Yüksek Doğruluk: 70.000'i aşkın gebelik verisine dayanan kapsamlı çalışmalar sonucunda, kromozomal anormalliklerin tespitinde %99'un üzerinde genel duyarlılık sağladığı kanıtlanmıştır.
- Kapsamlı Tarama Panelleri: Klinik açıdan önem taşıyan odaklanmış yapısıyla Otozomal Anöploidileri (Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13), belirli Cinsiyet Kromozomu Anöploidilerini (SCA) ve Standart/Plus/Pro panel seçenekleriyle patojenik mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarını yüksek hassasiyetle tarar.
- Hızlı ve Otomatize İş Akışı: Numune hazırlığından rapor oluşturmaya kadar geçen toplam test süresi 24 saat içinde tamamlanabilirken, tam otomatik iş akışlarında bu süre 16,5 saate kadar düşürülebilir. Biyoinformatik veri analizi ve raporlama işlemleri tamamen otomatize ve yerelleştirilmiş sistem üzerinden yürütülür.
- Esnek ve Uyumlu Altyapı: Yaygın olarak kullanılan standart NGS kütüphane hazırlık kitleri ve biyoinformatik araçlarıyla tam uyumlu çalışır; laboratuvar kapasitesine göre manuel veya tam otomatik iş akışı seçenekleri sunar.
