Biyoinformatik
Ham sekans verisinden klinik yorumlanabilir raporlara uzanan biyoinformatik altyapı, varyant filtreleme ve veri yönetimi çözümleri.
Genetik test süreçlerinde veri analizi kritik bir aşamadır. Biyoinformatik ekibimiz; varyant çağrısı, annotasyon, sınıflandırma ve raporlama adımlarında laboratuvarınıza özel çözümler geliştirir.
Hizmet alanları:
- NGS veri analizi ve kalite kontrol (QC) panelleri
- ACMG/AMP kılavuzlarına uygun varyant sınıflandırma desteği
- LIMS entegrasyonu ve veri arşivleme
- Özel analiz pipeline tasarımı ve validasyon